Co to jest zespół Downa, jakie są jego przyczyny?

Zespół Downa jest chorobą chromosomową i występuje w wyniku powstania dodatkowego chromosomu w 21. parze chromosomów w wyniku błędu podczas podziału komórki. Sytuacja ta negatywnie wpływa zarówno na rozwój poznawczy, jak i fizyczny. Dzięki przeprowadzonym testom można go wykryć jeszcze przed narodzinami dziecka.

Jedyną znaną przyczyną zespołu Downa jest wiek ciąży. Prawdopodobieństwo wystąpienia zespołu Downa w ciążach poniżej 30. roku życia jest mniejsze niż jedna na 1000 ciąż. W przypadku ciąż powyżej 44 roku życia odsetek ten wynosi 1 na 35 ciąż. Jednak ponieważ młode kobiety mają więcej dzieci, 75-80% dzieci z zespołem Downa to dzieci młodych matek.

Co powoduje zespół Downa?

Zespół Downa występuje, gdy dodatkowa kopia chromosomu występuje w części lub całości 21 pary chromosomów. W każdej komórce naszego ciała znajdują się geny i te geny są zgrupowane w komórce. Zwykle każda komórka ma 46 chromosomów. 23 z tych chromosomów pochodzi od matki, a 23 od ojca.

Najczęstszym typem zespołu Downa jest trisomia 21, w której każda komórka ma 47 chromosomów zamiast 46. Ten stan jest spowodowany dodatkową kopią chromosomu w plemniku lub komórce jajowej, która występuje podczas podziału komórki przed lub podczas zapłodnienia. Trisomia 21 to 95% zespołu Downa. 88% trisomii 21 jest spowodowanych zaburzeniami podziału w komórce jajowej.

Rodzaje zespołu Downa

Pozostałe 5% przypadków zespołu Downa występuje w wyniku schorzeń zwanych mozaicyzmem i translokacją. Zespół Mosaic Down występuje, gdy niektóre komórki w organizmie są normalne, a inne mają trisomię 21. Translokacja Robertsona występuje w wyniku zerwania 21. chromosomu podczas podziału komórki i przyłączenia do innego chromosomu, zwykle 14. chromosomu. Ta dodatkowa część 21 chromosomu wykazuje cechy zespołu Downa. Mimo że osoba z translokacją jest fizycznie, ich dzieci są narażone na zwiększone ryzyko posiadania dodatkowego chromosomu 21.

Jakie są charakterystyczne cechy zespołu Downa?

Dzieci z zespołem Downa na ogół rosną wolniej i wolniej rosną, uczą się wolniej i mają więcej trudności z rozwiązywaniem problemów i podejmowaniem decyzji niż inne dzieci. Poziomy inteligencji pozostają niższe niż normalnie. Jednak przy dobrej i wczesnej edukacji napotyka się znaczny wzrost poziomu inteligencji. Dzieci z zespołem Downa mogą prowadzić normalne życie z dobrym wykształceniem. Mając okazję, mogą zdobyć zawód. Mogą osiągnąć poziom, na którym mogą utrzymać własne życie. Potrzebna jest fizjoterapia, specjalne szkolenie i terapia językowa. W tym celu niezbędna jest profesjonalna pomoc w zaplanowany i zaprogramowany sposób.