Co to jest hemofilia?
Hemofilia to niezdolność krwi do prawidłowego krzepnięcia w wyniku braku białka zwanego „czynnikiem krzepnięcia”. Pacjenci krwawią łatwiej lub znacznie częściej niż zwykle, a czasami krwawienie może zagrażać życiu. Istnieją dwa główne typy hemofilii: czynnik 8 (czynnik VIII) w przypadku hemofilii A i czynnik 9 (czynnik IX) w przypadku hemofilii B brakuje lub jest bardzo niski. Hemofilia jest chorobą trwającą całe życie. Jest to spowodowane nieprawidłowym genem. Rodzice przekazują ten nieprawidłowy gen swojemu dziecku. W niektórych z tych przypadków rodzice są tylko nosicielami i mogą nie wiedzieć, że mają ten nieprawidłowy gen, ponieważ nie mają objawów choroby. Hemofilia występuje częściej u mężczyzn, natomiast bardzo rzadko u kobiet.
Jakie są objawy hemofilii?
Objawy zależą od ciężkości hemofilii. U niektórych dzieci objawy pojawiają się wkrótce po urodzeniu (na przykład nadmierna utrata krwi podczas obrzezania), podczas gdy u pacjentów z łagodną hemofilią objawy pojawiają się później (bardziej niż normalne krwawienie po urazie lub operacji). Krwawienie może wystąpić od czasu do czasu bez czynnika ułatwiającego. Ten rodzaj krwawienia zwykle występuje w stawach. Najczęściej dotknięte stawy to kostki, kolana i łokcie.
Krwawienie śródstawowe; Może powodować ból, obrzęk, sztywność i ograniczenie ruchomości stawów. Z biegiem czasu powtarzające się krwawienie w stawie może spowodować uszkodzenie. U pacjentów można również zauważyć krwawienia pozastawowe: utrata krwi w stolcu - mocz, krwawienie w obrębie jamy brzusznej i bóle brzucha, siniaki w wyniku krwawienia domięśniowego są głównymi.
Czy istnieje test do diagnozowania hemofilii?
Tak. Hemofilię można rozpoznać za pomocą różnych testów laboratoryjnych.
A jeśli zajdę w ciążę?
Kobiety w ciąży z genem hemofilii są narażone na ryzyko przekazania tego genu swoim dzieciom, a także ryzyko nieprawidłowego krwawienia. Dlatego muszą kontynuować proces pod kontrolą lekarza.
Co mogę zrobić jako pacjent z hemofilią, aby zapobiec krwawieniu?
? Chodź na regularne wizyty kontrolne
? Kiedy zobaczysz się z innym lekarzem, powiedz mu, że masz hemofilię („A” lub „B”).
? Postępuj zgodnie z zaleceniami lekarza dotyczącymi leczenia
? Pamiętaj, aby poznać objawy krwawienia.
? Nie należy stosować leków przeciwbólowych zwanych aspiryną lub NLPZ bez nadzoru lekarza.
? Chodź na regularne wizyty u dentysty i dbaj o higienę jamy ustnej.
? W nagłych przypadkach, które mogą wystąpić podczas podróży, weź leki stosowane w terapii zastępczej
? Idealna waga ma pozytywny wpływ na choroby układu krążenia, siłę, elastyczność, równowagę, stabilizację stawów i gęstość kości, dlatego ćwiczenia są ważne.
Jak się leczy hemofilię?
W celu zmniejszenia krwawienia i długotrwałych skutków ubocznych stosuje się zabiegi zapobiegawcze. Sposób leczenia zapobiegawczego zależy od ryzyka krwawienia. Dostępnych jest wiele produktów, które mogą zapewnić skuteczną kontrolę krwawienia w przypadku hemofilii A i B. Wybór między produktami dokonywany jest w oparciu o indywidualne czynniki. Trwają badania nad terapią genową hemofilii.
Jakie są niepożądane skutki uboczne, które hemofilia może powodować w dłuższej perspektywie?
Najważniejsze długoterminowe niepożądane skutki uboczne hemofilii; Artropatia hemofilna, przewlekłe hemartroza i problemy neurologiczne są stanami trwałego uszkodzenia spowodowanego krwawieniem. Innym problemem jest rozwój oporności (inhibitorów czynników chorobotwórczych) na stosowane w dłuższym okresie leczenia. Ponadto, podobnie jak w przypadku wielu chorób przewlekłych, hemofilia może wpływać na jakość życia i wyniki w nauce / pracy.
Jednak dzięki postępowi w leczeniu w ostatnich latach, oczekiwana długość życia osób z hemofilią w warunkach zapewniających odpowiednie warunki życia stała się podobna do tej w populacji ogólnej.