Zwykle kobiety rodzą się z chromosomem XX, a mężczyźni z chromosomem XY. Mężczyźni z zespołem Klinefeltera mają dodatkowy chromosom X i rodzą się XXY. Ten stan, który dotyka mężczyzn, często pozostaje nierozpoznany aż do dorosłości.
Rozwój jąder jest niewystarczający u mężczyzn z zespołem Klinefeltera. Ten stan powoduje niewystarczającą produkcję testosteronu. Dlatego pacjenci ci mogą mieć mniejszą masę mięśniową, większy wzrost piersi oraz mniej owłosienia ciała i twarzy. Jednak nie wszyscy mogą mieć takie same objawy. Wielu mężczyzn z zespołem Klinefeltera może produkować niewiele lub wcale plemników. Jednak techniki wspomaganego rozrodu i niektóre terapie hormonalne umożliwiają tym pacjentom zostać ojcami.
Jakie są objawy zespołu Klinefeltera?
Dzieci urodzone z tym zespołem rozwijają się wolniej niż ich rówieśnicy, siedzenie i raczkowanie może być opóźnione. Mają słabe mięśnie i mogą mieć obustronne niezstąpione jądra.
Młodzi mężczyźni z Klinfelter są wyżsi niż zwykle. Nogi są długie, tułów krótki, a biodra szerokie. Dojrzewanie jest często opóźnione. Zaobserwowano, że po okresie dojrzewania jest mniej włosów na twarzy i ciele. Jądra i penis są małe. Tkanka piersi jest duża (ginekomastia). Ich kości i mięśnie są słabe, szybko się męczą. Mogą być nieśmiali i wrażliwi.
Objawy obserwowane u dorosłych mężczyzn: liczba plemników jest bardzo niska lub nie ma ich wcale. W związku z tym istnieje bezpłodność. Jądra i penis są małe. Ich popędy seksualne są na ogół niskie. Są wysocy i mają słabe kości. Włosy na ciele są małe, a piersi duże (ginekomastia). Tłuszcz na brzuchu może się zwiększyć.
Jakie problemy występują u mężczyzn z zespołem Klinefeltera?
Bardzo częsta niepłodność męska
Niepokój i depresja
-Problemy społeczne i behawioralne
Osteoporoza
Choroby sercowo-naczyniowe
Rak piersi
Choroby płuc
-Cukrzyca typu 2, nadciśnienie, wysoki poziom cholesterolu
Choroby takie jak toczeń i reumatoidalne zapalenie stawów
Próchnica zębów
Zaburzenia ze spektrum autyzmu
Jak diagnozuje się zespół Klinefeltera?
Przede wszystkim wykonuje się badanie fizykalne w celu zdiagnozowania choroby. Podczas badania bada się obecność powyższych objawów. Objawy te mogą się różnić w zależności od wieku pacjenta. Po badaniu we krwi obwodowej określa się analizę chromosomów. Niski poziom testosteronu we krwi i moczu sprzyja chorobie. Jeśli podejrzewa się zespół Klinefeltera w łonie matki, chorobę można wykryć za pomocą amniopunkcji.
Jak leczy się chorobę Klinefeltera?
Ponieważ choroba Klinefeltera jest zaburzeniem chromosomowym, ostateczne i trwałe leczenie nie jest możliwe. Jednak w przypadku schorzeń związanych z tą chorobą dostępne są leczenie wspomagające.
Główne zabiegi to:
- Terapia wspomagająca testosteronem: w ten sposób dochodzi do wzrostu masy mięśniowej, pogrubienia głosu, wzrostu owłosienia na ciele, rozwoju narządów rodnych, spadku osteoporozy. Kurację testosteronem można przyjmować co 2-3 tygodnie w postaci zastrzyku lub pigułki. Terapia testosteronem nie koryguje niepłodności.
Terapia mowy i języka
Edukacja specjalna i terapia behawioralna
Fizjoterapia wzmacniająca mięśnie
Operacja piersi z powodu ginekomastii
-Kontrola wagi i kontrola metaboliczna
-Wsparcie psychologiczne i wsparcie rodziny
Czy mężczyźni z zespołem Klinefeltera mogą być ojcami?
Pacjenci z Klinefelter są bezpłodni, ponieważ nie mogą wyprodukować wystarczającej ilości plemników. U tych pacjentów jądra są zwykle poniżej normy. Wysokie ilości hormonu FSH i LH uwalniane z przysadki mózgowej są częste, ponieważ jądra są zbyt małe. Pacjenci ci często mają obraz hipogonadyzmu hipogonadotropowego .
Postępy w technikach wspomaganego rozrodu dają tym pacjentom szansę zostania ojcami. W metodzie intrastoplazmatycznego wstrzyknięcia plemnika (TESE-ICSI) nasienie pobrane od pacjenta łączy się z komórką jajową w laboratorium. Niezbędne testy genetyczne są przeprowadzane pod kątem możliwości urodzenia dziecka XXY.
Niedawne badania wykazały, że chłopcy z nastoletnim zespołem Klinefeltera są w stanie wyprodukować zdrowe plemniki w porównaniu z dorosłymi mężczyznami. Nasienie pobrane w tym okresie można przechowywać do wykorzystania w przyszłości. Plemniki wykryte podczas mikro TESE można zamrażać i przechowywać.
Niektórych z tych pacjentów można wyleczyć za pomocą leczenia hormonalnego i mieć szansę na pozyskanie nowego nasienia po tym, jak micro-TESE nie może znaleźć nasienia lub po nieudanej IVF.
Jeśli zaobserwujesz u swojego rodzeństwa, współmałżonka lub syna objawy podobne do wymienionych powyżej, natychmiast zgłoś się do urologa. Gdy Twój lekarz przeprowadzi niezbędne badania i testy, poinformuje Cię o chorobie i następnym procesie.
Życzę Wam zdrowych dni.
Prof. Dr. Omar Faruk Karatas