EB to grupa pęcherzowych schorzeń skóry. Skóra jest tak wrażliwa, że nawet niewielkie tarcie może powodować pęcherze. Czasami pacjent z EB może nie być świadomy, że tarcie i uraz mogą je powodować. W zaawansowanym EB pęcherze występują tylko na zewnętrznej skórze. Nie ma ograniczeń. Może się rozwijać w organizmie, np. W jamie ustnej, przełyku, żołądku, jelitach, górnych drogach oddechowych, pęcherzu i narządach płciowych ...
Skóra ma zewnętrzną warstwę zwaną „naskórkiem” i wewnętrzną warstwę zwaną „skórą właściwą”. Połączenie tych dwóch warstw nazywane jest „strefą błony podstawnej”. Głównymi formami EB są EB simplex, Junctional EB i Dystroficzne EB. Simplex tworzy się w zewnętrznej powłoce, pozostałe dwa w okolicy błony podstawnej. Są to główne typy EB. Istnieje również wiele typów bocznych.
Kto dostaje EB?
Około 2 do 4 na 100 000 osób, czyli 12 000 osób - w Stanach Zjednoczonych (USA) - ma typ EB. Obejmuje wszystkie grupy etniczne i rasowe i dotyczy w równym stopniu mężczyzn i kobiet. Choroba nie zawsze jest widoczna i oczywista w chwili urodzenia. Lekkie zakręty mogą być widoczne, gdy dziecko czołga się lub chodzi, lub gdy nastolatek wykonuje energiczne zajęcia fizyczne.
Co powoduje EB?
Wiele osób z EB dziedziczy dyskomfort po matce lub ojcu, lub obojgu, poprzez geny przenoszące chorobę. Geny znajdują się w komórkach ludzkiego ciała i powodują, że dziedziczne cechy przechodzą z rodzica na dziecko. … Wiadomo, że ponad 10 genów stanowi podstawę różnych typów EB Geny są zlokalizowane na chromosomach; są to podstawowe struktury każdej komórki.
W formacji „autosomalnej dominującej” EB gen przenoszący chorobę przechodzi tylko przez jedną matkę lub ojca z chorobą, a prawdopodobieństwo, że dziecko będzie miało EB w każdej ciąży wynosi około 50%. Ojciec nie musi mieć objawów choroby, po prostu musi nosić dużą szerokość, a prawdopodobieństwo, że dziecko będzie miało EB w każdej ciąży wynosi około 25%.
EB może również zostać odziedziczony w wyniku nieprawidłowych zmian w genach podczas matczynego lub ojcowskiego rozwoju komórki jajowej lub plemnika.W rodzinie chorej ani płeć dziecka, ani rodzaj urodzenia nie determinują liczby dzieci lub które dziecko rozwinie EB. Chociaż dowody na chorobę mogą pojawić się niewidoczne, na ogół jest ona dziedziczona jako „choroba autosomalnie dominująca”.
W przypadku EB simplex chore geny to geny, które dostarczają wskazówek do produkcji keratyny (białka zbudowanego z włókien w górnej warstwie skóry), w wyniku czego skóra oddziela się od naskórka i zbiera wodę.
W EB węzłowych występują defekty genów zarówno matki, jak i ojca (autosomalny recesywny). Geny te normalnie wspierają przyczepianie się włókien (włókien filamentowych) lub tworzenie złożonych struktur składających się z wielu białek zwanych hemidesmosomami, które wiążą i przyczepiają naskórek do dolnej błony podstawnej.
Dystroficzny EB ma zarówno typy recesywne, jak i dominujące. W tym przypadku włókna łączące naskórek z podstawową skórą właściwą są nieobecne lub nie działają. Jest to spowodowane niedoborem genu dla pewnego typu kolagenu (włókniste białko: główny czynnik przyczepiania włókien).
EB acquisita to wrodzona choroba immunologiczna, w której organizm jest aktywowany przez przeciwciała przeciwko własnym włóknom zatrzymującym (specjalne białka, które pomagają zwalczać i niszczyć obce substancje, które atakują organizm). W niektórych przypadkach leki na inne schorzenia Wystąpiło po zabiegu, w wielu przypadkach przyczyna nie jest znana.
Jak diagnozuje się EB?
Dermatolodzy mogą określić, jaki typ EB ma dana osoba, wykonując biopsję skóry. W jednym teście diagnostycznym używa się mikroskopu i światła odbitego, aby sprawdzić, czy brakuje białek lub jest ich niski. W innym badaniu używany jest mikroskop elektronowy o dużej mocy: ta tkanka. Identyfikuje strukturalne zaburzenia skóry poprzez ogromne powiększenie ich obrazu. Dzisiejsze techniki są w stanie zidentyfikować geny chorobotwórcze pacjentów z EB i członków ich rodzin.Rozpoznanie ciąży można przeprowadzić już w 10 tygodniu ciąży z amniopunkcją.
Jakie są objawy (oznaki) EB?
Głównym objawem wszystkich typów EB jest wrażliwa skóra, która gromadzi wodę, co może powodować poważne komplikacje, np. Może dojść do zakażenia miejsc gromadzących się wody, a gromadzenie się wody w jamie ustnej, żołądku i jelitach może uniemożliwić odpowiednie odżywianie.
To są; Charakterystyczne podsumowanie objawów różnych przypadków EB to:
-EB Simplex (EBS) - Uogólniony typ Ebs zaczyna się od pojawienia się pęcherzy po urodzeniu lub później. Miejscowe i lekkie pęcherzyki zwane Weber-cockayne rzadko pojawiają się na zewnętrznej stronie dłoni i stopy. W niektórych bocznych zakrętach Ebs pęcherzyki pojawiają się na dużej części ciała. Inne objawy; zgrubiała skóra na dłoniach i podeszwach stóp, stwardniała, gruba lub brakująca skóra na palcach i paznokciach, pęcherze w tkance miękkiej w jamie ustnej… Mniej powszechnymi objawami są opóźnienie wzrostu, pęcherze w przełyku, anemia (anemia) i prosaki (małe białe cysty skórne).
-Junctional EB (JEB) -To zdarzenie jest zwykle ciężkie .Duże wrzodziejące pęcherze na twarzy, ciele i nogach mogą zagrażać życiu z powodu skomplikowanych infekcji i odwodnienia organizmu, które w najcięższych stadiach prowadzi do nadmiernego odwodnienia. Przełyk, górne drogi oddechowe, przewód pokarmowy i drogi moczowe są również zagrożone przez pęcherze, które pojawiają się na genitaliach. Inne objawy to twarde, grube lub brakujące paznokcie palców rąk i stóp, cienki wygląd skóry, pęcherze na skórze głowy, które występują zarówno w łagodnym obrzęku JEB piersi. Z wypadaniem włosów i bliznami na skórze, niedożywieniem i anemią, opóźnieniem wzrostu i zajęciem tkanek miękkich w jamie ustnej i nosie oraz niewystarczającym szkliwem zębów ...
-Dystroficzne EB (DEB) - Dominujące i recesywne typy DEB mają nieco inne objawy.W niektórych dominujących i nieco recesywnych zakrętach można je zobaczyć tylko na dłoniach, stopach, łokciach i kolanach, paznokcie mają zwykle inny kształt, prosaki można zobaczyć na ciele i kończynach, miękkie może to dotyczyć tkanek, zwłaszcza przełyku.
Bardziej nasilona recesywna formacja charakteryzuje się pęcherzami na dużych obszarach ciała, utratą paznokci, twardymi i grubymi paznokciami, prosakami, świądem, niedokrwistością i opóźnieniem wzrostu. Ciężkie typy recesywnych DEB mogą prowadzić do zapalenia oka - z otarciem rogówki - przedwczesnej utraty zębów z powodu próchnicy, pęcherzy i blizn w jamie ustnej i przewodzie pokarmowym.
Osoby z tym typem EB mogą przykleić się do niektórych lub wszystkich palców. Ponadto osoby z recesywnym DEB są narażone na wysokie ryzyko zachorowania na rodzaj raka skóry zwany „rakiem płaskonabłonkowym”. Rak może rozpocząć się już w latach dojrzewania. Osoby z zaburzeniami wzwodu mogą rozwijać się szybciej niż osoby bez.
Co stosuje się u pacjenta z EB?
- Łagodne formacje EC mogą nie wymagać długiego leczenia, jednak należy starać się zapobiegać powstawaniu pęcherzy i infekcjom pęcherzy. Umiarkowane i ciężkie formacje mogą mieć wiele powikłań i mogą wymagać wsparcia psychologicznego oraz ochrony i pielęgnacji skóry i tkanek miękkich.
Unikaj pęcherzy
W samym rozwoju EB pęcherze mogą pojawić się przy najmniejszym tarciu lub nadwyrężeniu. Może to zniechęcić dzieci do trzymania i przytulania. Jednak dzieci potrzebują ludzkiego dotyku i czują dotyk. Można je podnieść, umieszczając na miękkiej rzeczy i podpierając pod pachami i pod szyją. nie powinny być usuwane.
Można zrobić kilka rzeczy, aby chronić skórę przed urazami;
-Zapobiegaj przegrzaniu, utrzymując pokoje w jednakowej temperaturze
- Utrzymuj nawilżenie skóry poprzez nawilżanie
- Używanie miękkich, prostych ubrań, które można ubrać przy jak najmniejszym wysiłku podczas ubierania dziecka.
-Używanie kożucha na twardych powierzchniach
Noś rękawiczki podczas leżenia i zapobiegaj zadrapaniom
Pielęgnacja muskularnej skóry:
Przeznaczony, gdy tworzą się bąbelki; Aby zmniejszyć ból i dyskomfort, zapobiegać nadmiernemu odwodnieniu, leczyć i zapobiegać infekcjom. Aby zapewnić komfort podczas zmiany opatrunku, lekarz może zastosować łagodny środek przeciwbólowy. Przyklejone do skóry taśmy lub ściereczki można czyścić, mocząc w letniej wodzie. Pęcherze mogą stać się bardzo duże i tworzyć dużą ranę po pęknięciu
Dlatego ekspert pokazuje, jak wydmuchać blister, aby pokryć leżący pod nim zaczerwieniony obszar w początkowej fazie bez uszkodzenia górnej części skóry. Blister jest lekko dotykany szmatką zamoczoną w alkoholu izoprofilowym, a następnie eksploduje z boków sterylną igłą lub narzędziem, po czym woda z rany może spłynąć na tę szmatkę. (Lepiej nie spływać pod skórę). Bandaż można związać gazą.
Podczas lekkich wycieczek po EB lub w obszarach, które trudno zamknąć, Dr. Może zalecić pozostawienie rany otwartej. Umiarkowanie wilgotne środowisko pomoże w gojeniu się, ale silne wydzielanie z pęcherza może powodować większe podrażnienia. Może wymagać zastosowania chłonnej lub gąbczastej gazy. Istnieją również gaziki, które umożliwiają spływanie wody z rany do zewnętrznej warstwy chłonnej. . Doktor wazelina itp. Może zalecić użycie namoczonych szmatek.
Leczenie infekcji:
Możliwość infekcji skóry można zmniejszyć poprzez dobre odżywianie. Buduje mechanizmy obronne organizmu i pomaga leczyć, wymagana jest również pielęgnacja skóry czystymi rękami i sterylnymi materiałami. Dla dalszej ochrony lekarz może zalecić maści z antybiotykiem i wodę. Zakażenie jest możliwe nawet przy dobrej pielęgnacji. Oznaki infekcji; Zaczerwienienie i ciepło wokół otwartej rany, zielone lub żółte wydzieliny, nadmierne strupy na powierzchni rany, czerwona linia lub blizna rozprzestrzeniająca się pod skórą, pożar / złe samopoczucie. Lekarz może przepisać określony roztwór, maść lub antybiotyk doustny w celu ograniczenia rozwoju bakterii. Można go leczyć specjalnym zamknięciem rany lub biologicznie rozwiniętą skórą.
Odpowiedź na problemy żywieniowe:
U niektórych pacjentów z EB pęcherzyki w jamie ustnej i przełyku mogą powodować trudności w połykaniu i żuciu pokarmów i napojów. Dodatkowa ilość płynu ułatwia przełykanie, zupy, napoje mleczne, puree ziemniaczane, desery budyniowe i puddingi można podawać małym dzieciom (uważaj na ziemniaki i ryż, żeby nie zaparły), jednak nigdy nie powinny dawać zbyt dużo ciepła.
Dietetycy są ważnymi członkami grupy zajmującej się opieką zdrowotną, która pomaga osobom z EB. Mogą współpracować z członkami rodziny i dorosłymi pacjentami w celu przygotowania pożywnych potraw i znalezienia przepisów, które są łatwe do spożycia. Lista pokarmów białkowych - również dostępna online).
Potrafi zalecić spożycie witamin i minerałów, które mogą być dostępne i pokazać, jak można je dodawać do żywności dzieci. Może zalecić dostosowania, które zapobiegną problemom z żołądkiem i jelitami, zaparciom, biegunce, trudnościom z wyjściem.
Leczenie chirurgiczne (interwencja medyczna):
W niektórych typach Eb może być konieczny zabieg chirurgiczny. Osoby z niektórymi typami autosomalnej recesywnej choroby, ze zwężeniem przełyku z powodu blizn, mogą wymagać otwarcia przełyku. Inne osoby, które nie są odpowiednio karmione, mogą potrzebować zgłębnika do karmienia, który umożliwia wchłanianie pokarmu bezpośrednio do żołądka. Pacjenci z utraconymi palcami mogą wymagać operacji w celu oddzielenia palców.