SMA (rdzeniowy zanik mięśni) jest chorobą mięśni, która ogranicza mobilność, wpływając na komórki nerwu ruchowego rogu przedniego w rdzeniu kręgowym. Na całym świecie występuje między 1/10 000 a 1/6 000. Z powodu zwyrodnienia widocznego w komórkach rogu przedniego; Nie można wyprodukować białka niezbędnego do funkcjonowania nerwów kontrolujących nasze mięśnie. Słabość i topnienie (atrofia) są widoczne w mięśniach dobrowolnych. Niewydolność komórek nerwowych; osłabienie i często śmiertelne osłabienie mięśni. Ta choroba nie wpływa na mięśnie mimowolne.
Choroba nie wpływa na wzrok i słuch u osób z SMA. Inteligencja; jest to normalne lub powyżej normy.
JAKIE SĄ OBJAWY SMA?
Chociaż objawy różnią się u poszczególnych osób; zwykle widać na poniższych rysunkach.
Leżenie w pozycji żabiej nogi
Fasikilacja w języku
Luźna struktura mięśniowa
Zmniejszone ruchy rąk i nóg
Zmniejszone głębokie odruchy ścięgniste
-Słabość
Niezdolność do chodzenia
Sztywność dróg oddechowych
Zaburzenia odżywiania
Chudy płacz
Nie zostań w tyle za rówieśnikami, nie poruszaj się powoli
Te same objawy; Można to również zobaczyć w różnych chorobach. Dlatego ostateczna diagnoza jest dokonywana na podstawie badania genetycznego.
DIAGNOZA SMA
Ostateczną diagnozę SMA dokonuje się na podstawie badania genetycznego. Badanie przeprowadza się na próbce krwi pobranej od pacjentów. U 95% pacjentów z SMA wykryto delecję 7-8 eksonów SMN1. Dlatego pierwszym wyborem w badaniu pacjentów jest analiza delecji. Pozostałe 5% wynika z rzadkiej mutacji i należy je zidentyfikować w trakcie dalszych testów.
JAKIE SĄ TYPY SMA?
TYP 1
Jest to najpoważniejszy typ grupy rdzeniowego zaniku mięśni. Choroba objawia się w okresie do 6 miesięcy. U niektórych pacjentów objawy mogą rozpocząć się w okresie prenatalnym. W ostatnich stadiach ciąży; ruchy dziecka mogą być ograniczone.
Większość dzieci z typem 1 nie ma kontroli nad głową, ruchów ramion i nóg. Nie mogą siedzieć bez wsparcia. Niemowlęta nie mają podstawowych odruchów, takich jak połykanie i ssanie. Potrzebują wspomagania oddychania z powodu działania mięśni oddechowych, trudności w kaszlu i infekcjach dróg oddechowych. Większość pacjentów umiera przed ukończeniem drugiego roku życia. Ruchy twarzy tych dzieci są normalne, a ich spojrzenie ożywione. Nawiązują kontakt wzrokowy. Ich umiejętności komunikacyjne są bardzo silne, interesują się otoczeniem.
TYP 2
Objawy u pacjentów z typem 2 występują w okresie po 6 miesiącu. Zanim dziecko rozwija się normalnie. Ci pacjenci mają kontrolę nad głową, zwykle mogą usiąść. Większość pacjentów nie jest w stanie samodzielnie stać i chodzić. Nie mogą samodzielnie przejść z pozycji leżącej do siedzącej. Pacjenci są podatni na infekcje dróg oddechowych. Widoczne są skrzywienia kręgosłupa (skolioza), nieprawidłowości w obrębie dłoni, stopy i ściany klatki piersiowej.
TYP 3
U pacjentów z typem 3 początek następuje po 18. miesiącu. Niemowlęta po urodzeniu są normalne. Pierwsze objawy mogą być postrzegane jako łagodne, a rozpoznanie choroby może zająć lata. Osoby chore nie mogą wykazywać podobnej aktywności fizycznej z rówieśnikami w tym samym wieku. Na przykład dziecko pozostaje w tyle za swoimi rówieśnikami podczas czołgania się i chodzenia. Pacjenci mogą chodzić; jednak występuje osłabienie mięśni. W miarę postępu choroby osłabienie mięśni bioder i nóg uniemożliwia bieganie, częste są upadki, trudność w chodzeniu. Mają problemy z wchodzeniem po schodach i wstawaniem z miejsca, w którym siedzą. Mogą potrzebować wózka inwalidzkiego w wieku 20-30 lat. W tym okresie widoczne stają się zaburzenia szkieletowe, takie jak skrzywienia kręgosłupa (skolioza). Słabość mięśni przełykania i żucia występuje rzadko. Upośledzenie układu oddechowego nie jest tak poważne, jak w typie 1 i 2.
TYP 4
Ten typ SMA występuje w wieku dorosłym. Początek i postęp choroby są powolne. Mogą również wystąpić przerwy w postępie choroby. Dorośli pacjenci z SMA zwykle potrafią chodzić; niewielu pacjentów potrzebuje wózka inwalidzkiego. Słabość, skolioza, drżenie i drganie rąk są widoczne na rękach i nogach. Mięśnie używane do przełykania i funkcji oddechowych; Rzadko dotyczy to pacjentów z typem 4. Osłabienie i zanik mięśni; jest bardziej na ramionach i nogach blisko ciała. Ta słabość rozprzestrzenia się powoli.