W ludzkim ciele tysiące genów skupiają się razem, tworząc chromosomy. Istnieją 44 chromosomy autosomalne w parach ponumerowanych od 1 do 22, które są takie same u mężczyzn i kobiet. Dwudziesta trzecia para określa płeć. Chromosom płci to XX u kobiet i XY u mężczyzn. Gen, zwany genem FMR1, znajduje się na chromosomie „X” i jest odpowiedzialny za produkcję białka ważnego dla rozwoju mózgu. Białko to nazywa się FMRP (Fragile X Mental Retardation Protein). Osoby z zespołem łamliwego chromosomu X mają niedobór tego białka. Specjalista chorób genetycznych dzieci ze szpitala Acıbadem Maslak, doc. Dr. Yasemin Alanay wyjaśnił ciekawe pytania dotyczące zespołu łamliwego chromosomu X.
Jaka jest częstość występowania zespołu łamliwego chromosomu X?
Fragile X Symptom, obserwowany u około jednego na cztery tysiące chłopców na świecie, jest chorobą genetyczną. To zaburzenie, które może być przekazywane z pokolenia na pokolenie, powoduje upośledzenie umysłowe i autyzm. U dziewcząt występuje u około 1 na 6 tysięcy dziewcząt, zwykle powoduje łagodniejsze problemy. Problemy te mogą obejmować opóźnienia w rozwoju i mówieniu, problemy z nauką i zachowanie.
- Które dzieci należy podejrzewać o syndrom?
Dzieci z niewyjaśnionymi upośledzeniami umysłowymi lub autyzmem t zaznaczone nadpobudliwością, opóźnieniem językowym, trudnościami w nauce i / lub łagodnym upośledzeniem poznawczym, t dzieci wykazujące fizyczne lub behawioralne cechy FXS niezależnie od historii rodziny lub płci.
Czy istnieje lekarstwo na ten problem?
W ostatnich latach terapie farmakologiczne FXS ukierunkowane na mechanizm genetyczny weszły na etap testów na pacjentach, ale nie ma ostatecznego leczenia, które całkowicie wyeliminuje odkrycia. Jednak w obecnej praktyce te dzieci, wraz ze specjalnym szkoleniem, przechodzą terapię mowy, budowanie umiejętności i fizjoterapię. W zastosowaniach takich jak terapia integracji sensorycznej ma na celu przekształcenie koordynacji ruchowej, stabilności stawów, informacji wzrokowych, słuchowych i dotykowych w odpowiednie reakcje motoryczne. Stosowane leki są na ogół skuteczne w leczeniu nadpobudliwości i krótkiej koncentracji uwagi.
- Czy nosiciele są zagrożeni chorobą?
Około 259 kobiet i jeden na 450-500 mężczyzn jest zagrożonych przewozem z premutacją. FXS nie występuje w nośnikach premutacji. Jednak FXPOI, który może powodować bezpłodność i FXTAS, który powoduje problemy neurologiczne.
Krucha pierwotna niewydolność jajników związana z chromosomem X (FXPOI): Ważna przyczyna niepłodności, przedwczesnej menopauzy i innych problemów z macicą u kobiet w wieku rozrodczym, które są wrażliwymi nosicielkami X.
Zespół drżenia kruchego związanego z chromosomem X / ataksji (FXTAS): problemy z równowagą i pamięcią u nosicieli łamliwego chromosomu X, problem neurologiczny, który pojawia się w wieku powyżej 50 lat i może powodować drżenie i inne objawy neurologiczne i psychiatryczne. Częściej występuje u mężczyzn niż u kobiet, osoby, u których istnieje ryzyko nosicielstwa premutacji, muszą zostać zidentyfikowane przed ciążą. Ponieważ premutacja może przekształcić się w pełną mutację i wywołać zespół łamliwości u dzieci tych kobiet.
- Co jest wyjaśnione w poradnictwie genetycznym?
Osoby, u których zdiagnozowano FXS, a także ci, którzy dowiedzą się, że zdiagnozowano członka rodziny, również powinni zasięgnąć porady genetycznej. Specjalista, który dobrze zna zespół łamliwego chromosomu X, udziela informacji o sposobie wykonywania badania, sposobie dziedziczenia i planowaniu rodziny na przyszłość. Zapoznanie się z diagnozą jest na tym etapie bardzo ważne. Rodzina została szczegółowo wyjaśniona, w jaki sposób choroba jest dziedziczna, kto może być zagrożony nosicielkami premutacji i możliwości diagnostyki prenatalnej. Z pewnością należy pamiętać o FXS w przypadku osób z niewyjaśnionym upośledzeniem umysłowym w swojej rodzinie oraz tych, którzy ubiegają się o poradnictwo genetyczne. Bud Foundation, oficjalny przedstawiciel National Fragment X Foundation w USA. Rodziny mogą uzyskać tutaj wsparcie.
OBJAWY FIZYCZNE / PSYCHICZNE / ZACHOWAWCZE
Duże uszy
Długa, wąska twarz
-Duże jądra w okresie dojrzewania / dorośli n Płaskostopie
Zez / leniwe oczy
Luźne stawy
Opóźnienie rozwoju
-Uczenie się i trudności intelektualne
Brak uwagi i nadpobudliwość
Klaskanie i / lub gryzienie rąk
Słaby kontakt wzrokowy
Nieśmiałość, niepokój
Problemy z zachowaniem
Opóźnienie mowy / języka
Szybka, powtarzalna rozmowa
-Trudności w przejściu
-Zwiększona wrażliwość na dźwięk, dotyk, tłumy, niektóre potrawy i tekstury.