Choroba występująca w 4 typach ma podłoże genetyczne. Typ A występuje u niemowląt i objawia się powiększeniem wątroby i śledziony. Pacjenci mają problemy z przyrostem masy ciała i wzrostem. Układ nerwowy stopniowo się pogarsza. Przeżywanie męskiego dzieciństwa jest niezwykle rzadkie.
W typie B obserwuje się zahamowanie wzrostu, powiększenie wątroby i śledziony, problemy z czynnością płuc i częste infekcje. Podczas gdy we krwi mierzy się duże ilości cholesterolu i tłuszczu, zmniejsza się liczba komórek krwi, które umożliwiają krzepnięcie. Odmiana nieneurologiczna typu B. Zauważono, że układ nerwowy nie jest zaburzony u pacjentów typu B. Wiadomo, że pacjenci Niemanna-Picka typu B żyją w wieku dorosłym.
Typ C zwykle występuje w dzieciństwie, ale może również wystąpić w okresie niemowlęcym i dorosłym. Objawy typu C obejmują ciężką chorobę wątroby, duszność, zaburzenia rozwoju, osłabienie tkanki mięśniowej, brak koordynacji, trudności w karmieniu i ograniczone ruchy oczu. Pacjenci z typem C zwykle przeżywają do dorosłości. Nazywa się C1 lub C2 zgodnie z mutacjami genu typu C.
Jaka jest częstość występowania choroby?
Choroba Niemanna-Picka typu A występuje częściej u Żydów z Europy Wschodniej i Środkowej. Występuje 1 na 40 000.
Częstość występowania typów A i B we wszystkich populacjach wynosi 1 na 250 000.
Typ C jest widoczny jako 1 na 150,00.
Termin typu D nie jest dziś używany. Osoby z takimi mutacjami są klasyfikowane do typu C1.
Jak mija choroba Niemanna-Picka?
Ta choroba jest automosomalna recesywna. Innymi słowy, w obu parach genów występuje mutacja. Osoby, które mają tylko jeden zmutowany gen, nie mają objawów choroby.
Jak wygląda leczenie?
Nie ma skutecznego leczenia typu A.
Obiecujące wyniki uzyskano w przypadku przeszczepu szpiku kostnego u pacjentów typu B. Badania koncentrują się na zastępowaniu enzymów i terapii genowej.
Nie ma też lekarstwa na typ D.
Opracowano nowy lek dla typu C. Nazwa leku to „miglustat”. Może być stosowany u pacjentów z objawami ze strony układu nerwowego.
Pacjentom Niemann-Pick zaleca się dietę niskocholesterolową. Jednak badania pokazują, że te metody nie zatrzymują choroby. Zalecane leki mogą złagodzić objawy choroby.
Źródło: Narodowa Biblioteka Medyczna Stanów Zjednoczonych